Eğer hamile iseniz bebek bekleyen anne adaylarının hepsinin en büyük ortak korkusunu çok büyük bir olasılıkla siz de yaşıyorsunuz demektir. Bu ortak korku bebeğin zeka özürlü olma olasılığıdır. Pek çok faktör bireyin zekasında rol oynar ancak bu nedelerden en iyi ve halk arasında en çok bilineni Down Sendromu ya da eski adıyla mongolizm'dir. Down sendromunun komuoyunda sık sık gündeme gelmesi ve adının geçmesi ve özellikle yaşı ileri annelerin bebeklerinde daha fazla görüldüğü bilgisi zeka geriliğini nerdeyse Down Sendromu ile özdeşleştirmiştir. Zeka özürü dışında pek çok yapısal ve fonkisyonel bozukluğu da bünyesinde barındıran Down sendromu ya da bilimsel adıyla "Trizomi 21" kromozomal bir bozukluktur.
Tarihçe
Trizomi 21 ile ilgili ilk bilimsel kayıt 1866'yılına aittir. O tarihte İngiliz bilim adamı John Langdon Down bazı ortak özellikleri paylaşan ve diğerlerinden şekil olarak faklı ve zeka problemleri olan bir grup çocuğu yayınladığı makalesinde ilk kez tanımladı. Down aynı zamanda tiroid hormonu azlığına bağlı olarak görülen kretenizmden farklı bir durumun da ilk kez altını çiziyordu. Ancak kendisi çok talihsiz bir benzetme yaptı ve bu türdeki çocukları yüz yapıları nedeniyle bir uzakdoğu ırkı olan Moğollara benzeterek "Mongoloid idiotlar" olarak isimlendirdi.
Yirminci yüzyılın ilk yarısında Down sendromunun nedenleri konusunda çok fazla spekülasyon yapılmaktaydı. Bu durumun kromozomal anormalliklere bağlı olabileceği fikrini ilk kez 1930 yılında Waardenberg ve Bleyer ileri sürdüler ancak bunu kanıtlamak 1959 yılında çalışmalarını birbirinden habersiz olarak sürdüren iki ayrı bilim adamı; Jerome Lejeune ve Patricia Jacobs'a nasip oldu. Bu iki araştırmacı Down sendromunda 21. kromozomdan 2 tane olması gerekirken 3 tane olduğunu gösterdiler. Sendromun diğer nedenleri olan transloklasyon ve mozaisizmin ortaya konması ise 3 yıl daha aldı.
Bu bilgilerin ortaya konması zaten gergin ve kızgın olan Asyalı genetikçileri harekete geçirdi ve bilimsel arenada yarattıkları baskı sonucu mongolizm tanımlaması bilimsel literatürden kaldırıldı ve bunun yerine Down sendromu ismi 1970'li yıllardan itibaren kullanılmaya başlandı.
Tarihçe
Trizomi 21 ile ilgili ilk bilimsel kayıt 1866'yılına aittir. O tarihte İngiliz bilim adamı John Langdon Down bazı ortak özellikleri paylaşan ve diğerlerinden şekil olarak faklı ve zeka problemleri olan bir grup çocuğu yayınladığı makalesinde ilk kez tanımladı. Down aynı zamanda tiroid hormonu azlığına bağlı olarak görülen kretenizmden farklı bir durumun da ilk kez altını çiziyordu. Ancak kendisi çok talihsiz bir benzetme yaptı ve bu türdeki çocukları yüz yapıları nedeniyle bir uzakdoğu ırkı olan Moğollara benzeterek "Mongoloid idiotlar" olarak isimlendirdi.
Yirminci yüzyılın ilk yarısında Down sendromunun nedenleri konusunda çok fazla spekülasyon yapılmaktaydı. Bu durumun kromozomal anormalliklere bağlı olabileceği fikrini ilk kez 1930 yılında Waardenberg ve Bleyer ileri sürdüler ancak bunu kanıtlamak 1959 yılında çalışmalarını birbirinden habersiz olarak sürdüren iki ayrı bilim adamı; Jerome Lejeune ve Patricia Jacobs'a nasip oldu. Bu iki araştırmacı Down sendromunda 21. kromozomdan 2 tane olması gerekirken 3 tane olduğunu gösterdiler. Sendromun diğer nedenleri olan transloklasyon ve mozaisizmin ortaya konması ise 3 yıl daha aldı.
Bu bilgilerin ortaya konması zaten gergin ve kızgın olan Asyalı genetikçileri harekete geçirdi ve bilimsel arenada yarattıkları baskı sonucu mongolizm tanımlaması bilimsel literatürden kaldırıldı ve bunun yerine Down sendromu ismi 1970'li yıllardan itibaren kullanılmaya başlandı.
Hiç yorum yok:
Yorum Gönder